戈謝?。℅D）即葡糖腦苷脂病，是一種家族性糖脂代謝疾病，為染色體隱性遺傳，是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質，是細胞的組成成分之一，在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統(tǒng)的單核-巨噬細胞內蓄積而發(fā)病，產生相應的臨床表現(xiàn)。戈謝病在世界各地均有發(fā)病。猶太人群發(fā)病率較高。我國在1948年首次報道以來，各地均有報告，尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。2018年5月11日，國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》，戈謝病被收錄其中。
北京協(xié)和醫(yī)院兒科的邱正慶教授介紹，“戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者體內缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至會危及生命。2/3的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。酶替代治療是目前國內唯一經過批準的戈謝病特異性藥物治療手段。
中國國家藥監(jiān)局（NMPA）公示顯示，武田（Takeda）旗下Shire公司的注射用維拉西酶α（velaglucerase alfa）已經獲批上市。根據公開信息，該藥本次獲批的適應癥為戈謝?。℅aucher disease）。公開資料顯示，注射用維拉西酶α是一種水解性溶酶體特異性葡萄糖腦苷脂酶，該藥被設計用來替代1型戈謝氏病患者缺乏的葡萄糖腦苷酶，它擁有與體內自然產生的酶相同的氨基酸序列。2010年2月，注射用維拉西酶α在美國獲批上市，用于兒童和成人的1型戈謝病的長期酶替代治療，商品名為Vpriv。在中國，注射用維拉西酶α于2018年被NMPA藥品審評中心（CDE）納入第一批臨床急需境外新藥名單。2019年2月，CDE受理了注射用維拉西酶α的上市申請。本次獲批意味著，這款臨床急需境外新藥將惠及到中國戈謝病患者。
北京協(xié)和醫(yī)院兒科的邱正慶教授介紹，“戈謝病是一種罕見遺傳性的代謝疾病，患者體內缺乏葡糖腦苷脂酶，主要癥狀為生長發(fā)育落后，肝脾腫大，貧血，患者往往多器官功能損傷，甚至會危及生命。2/3的戈謝病患者在兒童期發(fā)病。酶替代治療是目前國內唯一經過批準的戈謝病特異性藥物治療手段。
中國國家藥監(jiān)局（NMPA）公示顯示，武田（Takeda）旗下Shire公司的注射用維拉西酶α（velaglucerase alfa）已經獲批上市。根據公開信息，該藥本次獲批的適應癥為戈謝?。℅aucher disease）。公開資料顯示，注射用維拉西酶α是一種水解性溶酶體特異性葡萄糖腦苷脂酶，該藥被設計用來替代1型戈謝氏病患者缺乏的葡萄糖腦苷酶，它擁有與體內自然產生的酶相同的氨基酸序列。2010年2月，注射用維拉西酶α在美國獲批上市，用于兒童和成人的1型戈謝病的長期酶替代治療，商品名為Vpriv。在中國，注射用維拉西酶α于2018年被NMPA藥品審評中心（CDE）納入第一批臨床急需境外新藥名單。2019年2月，CDE受理了注射用維拉西酶α的上市申請。本次獲批意味著，這款臨床急需境外新藥將惠及到中國戈謝病患者。
